Léa est née le 6 septembre 2004, à 36½ semaines de grossesse. Bien qu’ayant un petit poids à la naissance, tout se déroule à peu près normalement. Elle boit, elle dort. Dans ses moments d’éveils, elle semble très vigoureuse, bouge beaucoup les bras et les jambes, son regard se promène sans cesse. Par contre, elle ne fixe pas des yeux les objets ni les personnes. On s’expliquait cela par le fait qu’elle était née plus de trois semaines à l’avance. Vers l’âge de 4 mois, on commence à s’inquiéter du fait qu’elle ne sourit pas, et n’a pas de contact avec son environnement. Elle ne réagit pas aux sons non-plus. Elle semble coupée du monde. Plus le temps passe, plus il est évident que ce n’est pas normal, le développement moteur n’avance pas non plus; elle est hypotonique.
À 6 mois et demi, un verdict tombe suite à un électroencéphlogramme (EEG): elle est atteinte de syndrome de west. Son EEG démontre une hypsarythmie, terme médical qui signifie « anarchie ». L’épilepsie n’est donc pas localisée dans une zone du cerveau, mais provient de partout à la fois. Elle n’a pas encore fait de convulsions, qui apparaîtront un mois plus tard, sous forme de spasmes infantiles. On débute les essais d’anti-convulsivants, rien n’y fait, jusqu’à l’âge de 13 mois; c’est un traitement d’un mois à l’ACTH qui vient à bout des convulsions. Elle recevra par la suite une très faible dose de lamictal; après deux ans, toute médication est cessée, plus aucune trace d’épilepsie! Le syndrome de west est devenu chose du passé! Malgré celà, la source du problème neurologiqque demeure présente : micro-délétion sur le chromosome 1, modification génétique d’origine inconnue.
Plus tard (en 2008), elle recevra un diagnostic de TED non-spécifique. Elle présente en effet des caractéristiques de TED, qui ralentissent ses apprentissages. Par contre, au moment du diagnostic, les traits TED de Léa s’étaient déjà beaucoup estompés par rapport au passé, alors pour nous, ceci n’est pas venu assombrir notre vision du problème, mais simplement apporter une précision.
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